Salute e Genetica

Oltre la displasia dell'anca e del gomito e vari tipi delle oculopatie nella razza del labrador retriever sono presenti anche altre malattie ereditarie causate da particolari geni presenti nella discendenza.

 

Le malattie ereditarie non guariscono, bisogna evitare produzione a rischio effettuando i controlli sui soggetti da riproduzione escludendo così la diffusione di tali malattie.

Riflessione sull'importanza dei test-DNA

Nessun allevatore e nessun privato amante di un cane può sottrarsi dalla responsabilità di conoscere e di informarsi riguardo a tutti i possibili problemi di salute del proprio animale ed è doveroso fare tutto il possibile per divulgare più informazioni e conoscenza possibili e per preservare e migliorare la salute dei nostri labrador.


Displasia dell'anca (HD)
Il labrador è la razza soggetta a displasia dell'anca, una patologia multifattoriale, nella quale la testa e il collo del femore con l'acetabolo risultano, singolarmente o nel complesso, più o meno deformati.

Displasia del gomito (ED)
La displasia del gomito e' una patologia multifattoriale e consiste in uno sviluppo anomalo dell'articolazione del gomito.

Oculopatie (prcd- PRA) atrofia progressiva della retina
 L'atrofia progressiva della retina è la malattia genetica nella quale l'esito ultimo è la degenerazione e perdita di struttura della retina con vari gradi di cecità

Collasso indotto da esercizio fisico (EIC - Exercise Induced Collapse)
La sindrome del collasso indotto da esercizio fisico (collasso da sforzo) è una paralisi degli arti dovuta allo sforzo, gli arti posteriori diventano deboli ed incapaci di sopportare il peso del corpo.

Miopatia centronucleare (CNM - Central Nuclear Myopathy)
CNM nel labrador retriever è una malattia neuromuscolare ereditaria che si manifesta nella debolezza muscolare generalizzata progressiva, intolleranza all'attività fisica ed anomalie nell'andatura e nella postura.

Nansimo nel Labrador (SD2)
Il nanismo è una patologia dello sviluppo dello scheletro in quanto si verifica una discrepanza nella statura del cane quando il tronco presenta uno sviluppo normale mentre gli arti sono corti.

(HNPK) Paracheratosi Nasale Ereditaria nel Labrador.

La Paracheratosi Nasale Ereditaria (Hereditary nasal parakeratosis - HNPK) è una malattia ereditaria monogenica autosomica recessiva che colpisce il naso dei Labrador Retriever.

Displasia dell'anca (HD)

Il labrador retriever è la razza soggetta a displasia dell'anca (HD - Hip Dysplasia), una patologia nella quale la testa e il collo del femore con l'acetabolo risultano, singolarmente o nel complesso, più o meno deformati. La displasia dell'anca ha un'eziologia multifattoriale, i fattori genetici e fattori ambientali concorrono a determinare l'insorgenza della patologia.

Non sempre la zoppia è chiaro indice di displasia, così come una corretta andatura non e' garanzia di esenzione.
L' unico e solo mezzo diagnostico ufficialmente riconosciuto è l'esame radiografico che deve essere eseguito dopo il compimento dei 12 mesi d'età ed inviato ad una delle centrali di lettura ufficiali in Italia: Ce.Le.Ma.Sche o FSA.

La displasia dell'anca colpisce le articolazioni tra il bacino ed il femore dando origine ad una compressione progressiva della testa del collo del femore e dell'acetabolo (il punto del bacino che accoglie la testa del femore). Tutte e due le articolazioni iniziano ad essere in attrito fra loro, provocando il dolore durante il movimento.

Il cane manifesta la zoppia più o meno evidente, nel tempo, con l'aggravarsi della situazione, la zoppia tenderà ad aumentare fin quando il cane sarà costretto a movimenti 'macchinosi' ed accompagnati da immensi sforzi per alzarsi e sdraiarsi a terra.

La displasia dell'anca è una patologia con andamento recessivo, ciò conferma il fatto che non è sempre vero quando si dice che una coppia di cani non displasici potrà generare soltanto i cuccioli sani, e viceversa. Nessuno, neppure l'allevatore, può sapere se un cucciolo sia affetto o esente dalla displasia dell'anca. Tante sono le "pubblicità" che promettono "cuccioli esenti dalla displasia dell'anca". In realtà l'allevatore può solo garantire l'assenza della displasia dei genitori del cucciolo e dei suoi antenati, il quale però potrà lo stesso ereditare la malattia dai suoi nonni.

E' stato dimostrato che la displasia dell'anca nel cane non è una patologia congenita, cioè evidente alla nascita, ma si manifesta durante la crescita del cane. Una diagnosi più precoce possibile consente di intercettare la displasia dell'anca ai suoi esordi e di mettere in atto le misure necessarie per limitare il più possibile il suo sviluppo. L'età di quattro mesi è l'epoca più precoce in cui oggi si possono rilevare con sicurezza i primi segni di displasia. Nei cuccioli di 4 mesi d'età, con sublussazione moderata, ma significativa, si può eseguire un intervento chirurgico correttivo chiamato sinfisiodesi pubica giovanile, che risulta minimamente invasivo per il cucciolo.

I più comuni sistemi di lettura ufficiale delle lastre radiografiche dell'anca sono il sistema FCI (Fédération Cynologique Internationale) e il sistema Willis (BVA, British Veterinary Association in Inghilterra).

Classificazione FCI della displasia dell'anca:
Secondo il metodo FCI/Brass e comprende criteri valutativi fisiologici: Testa e collo femorale, Acetabolo, Copertura craniale, Costruzione del bacino, Angoli.

Grado A
(HD 0 / HD -)

Nessun segno di displasia dell'anca.

Grado B
(HD 1 / HD +/-)

Articolazione dell'anca quasi normale. La testa del femore e l'acetabolo appaiono leggermente incongruenti.

Grado C
(HD 2 / HD +)

Leggera displasia dell'anca. La testa del femore e l'acetabolo appaiono incongruenti.

Grado D
(HD 3 / HD ++)

Media displasia dell'anca. Incongruità evidente tra la testa del femore e l'acetabolo con sublussazione.

Grado E
(HD 4 / HD +++)

Grave displasia dell'anca. Sono presenti modificazioni marcate di tipo displastico delle anche, come lussazione o sublussazione distinta.

(Classificazione dal sito Fondazione Salute Animale: Classificazione FCI della displasia dell'anca)



Comparazioni delle classificazioni della displasia dell'anca (FCI, BVA, OFA)

Classificazione

FCI

BVA

OFA

Normale

A

0 - 4

excellent

good

5-10

Quasi normale

B

11 - 18

fair

borderline

19 - 25

Leggera displasia

C

26 - 35

mild

Media displasia

D

36 - 50

moderate

Grave displasia

E

51 - 106

severe

Le comparazioni FCI-BVA-OFA sono approssimative, in quanto i tre metodi di valutazione lavorano con il metodo differente tra loro.

Displasia del gomito (ED)

La displasia del gomito (ED - Elbow Dysplasia) è una malattia scheletrica che colpisce l'articolazione del gomito ed indica uno sviluppo anomalo dell'articolazione del gomito che porta ai fenomeni artritici, artrosici ed al distacco di frammenti ossei.

La displasia del gomito, come la displasia dell'anca, è una patologia multifattoriale in parte ereditaria.

L'esame radiografico deve essere eseguito dopo il compimento dei 12 mesi d'età ed inviato ad una delle centrali di lettura ufficiali in Italia: Ce.Le.Ma.Sche o FSA.

Una crescita asincrona di radio ed ulna determina una incrongruenza articolare provocando dei traumi e delle alterazioni sui processi di ossificazione encondrale a livello di cartilagini di accrescimento ed articolari.

I sintomi di un soggetto colpito dalla displasia del gomito sono vari, si va da una zoppia dell'arto interessato più o meno accentuata con un movimento del gomito aperto verso l'esterno, e nei casi più gravi ad una immobilità totale dell'arto interessato.

Con il termine "displasia del gomito" (ED) si intende un insieme di patologie a carico dell'articolazione omero-radio-ulnare. Le condizioni patologiche sono:

FCP - Frammentazione del processo coronoideo mediale dell'ulna
OCD - Osteocondrite dissecante del comparto mediale del condilo omerale
UAP - Mancata unione del processo anconeo dell'ulna
INC - Incongruenza articolare del gomito
UME - Mancata fusione del condilo mediale dell'omero
IOHC - Ossificazione incompleta del condilo omerale

Nel 1989 si è costituito l'IEWG (International Elbow Working Group) che si è assunto il compito di identificare, definire e classificare gli aspetti patogenetici e le manifestazioni cliniche della displasia del gomito.

Classificazione FCI della displasia del gomito:

Grado 0

Non si riscontrano segni di anormalità.

Grado BL

Border line. Grado di giudizio della ED intermedio tra i gradi 0 e 1 da attribuirsi a cani con alterazioni articolari minime.

Grado I

Presenza di osteofiti di ampiezza inferiore a 2 mm, e/o di sclerosi subtrocleare dell'ulna e/o di incongruenza articolare inferiore 2 mm.

Grado II

Presenza di osteofiti di ampiezza da 2 a 5 mm, e/o di grave sclerosi subtrocleare dell'ulna e/o di incongruenza articolare superiore a 2 mm.

Grado III

Presenza di osteofiti di ampiezza superiore a 5 mm, l'evidenza di un processo coronoideo mediale frammentato o di una lesione del profilo del condilo omerale mediale da osteocondrite dissecante (OCD) o da erosione (KL), o di una mancata unione del processo anconeo (UAP).

 

(Classificazione dal sito Fondazione Salute Animale: Classificazione FCI - IEWG della displasia del gomito

Oculopatie (prcd-PRA)

L'atrofia progressiva della retina è ereditaria in modo recessiva

Il gene della malattia deve essere portato dai due genitori per causare la malattia nella discendenza.

Il test genetico: prcd-PRA
Nel 2005 OptiGen (USA) ha commercializzato un test genetico per individuare i marcatori DNA.

Il cane viene identificato da un genotipo di marcatori sul cromosoma 9, accanto al gene prcd (= progressive rod cone degeneration).
Il risultato di questo test DNA è un genotipo che permette di separare i cani in 3 gruppi:

normal/clear (= sano, omozigote normale*): il cane è essente del gene che causa l'atrofia progressiva della retina (PRA). Il soggetto può essere accoppiato sia con un soggetto portatore sano che con un soggetto affetto dalla malattia senza che i suoi discendenti saranno colpiti dell'atrofia progressiva della retina.
carrier (= portatore sano, eterozigote*): il cane portatore sano non sarà mai colpito dell'atrofia della retina, però può essere accoppiato solamente con un soggetto sano.
affected (= affetto dalla malattia, omozigote affetto*): il cane è affetto dalla malattia e sarà colpito della degenerazione della retina e della cecità.

I risultati attesi con l'uso di prcd-test

Genitore 1
prcd-test

Genitore 2 prcd-test

Normal/Clear
omozigote normale

Carrier
eterozigote

Affected
omozigote affetto

Normal/Clear
omozigote normale

100% fenotipo: PRA essente

100% genotipo: clear

100% fenotipo: PRA essente

50% genotipo: clear
50% genotipo: carrier

100% fenotipo: PRA essente

100% genotipo: carrier

Carrier
eterozigote

100% fenotipo: PRA essente

50% genotipo: clear
50% genotipo: carrier

75% fenotipo: PRA essente

25% genotipo: clear
50% genotipo: carrier
25% genotipo: affected

50% fenotipo: PRA essente

50% genotipo: carrier
50% genotipo: affected

Affected
omozigote affetto

100% fenotipo: PRA essente

100% genotipo: carrier

50% fenotipo: PRA essente

50% genotipo: carrier
50% genotipo: affected

100% genotipo: affected

Le proporzioni sono teoriche... esse sono basate sulle proporzioni di ovuli fertilizzati, non sulle proporzioni di cuccioli nati vivi.

Omozigote - in genetica una coppia di cromosomi aventi, nei punti corrispondenti, due geni identici
Eterozigote - in genetica portatore di una coppia di alleli diversi per un unico carattere ereditario, che presenta un carattere manifesto (dominante) e un altro non evidente ma trasmissibile (recessivo).
Fenotipo - complesso dei caratteri visibili; la effettiva totale manifestazione fisica
Genotipo - insieme di geni che compongono il DNA


Come dimostra la tabella il piano di ogni allevatore deve prevedere una selezione dei riproduttori basata sull'esame di prcd-PRA condotto sui potenziali genitori della cucciolata. Un soggetto carrier (= portatore) non sarà mai colpito dall'atrofia della retina e dalla cecità. Eseguendo il test di prcd-PRA ed evitando gli accoppiamenti fra portatori o fra portatori ed affetti o fra soggetti affetti è possibile allevare i soggetti essenti dall'atrofia della retina senza rinunciare ad escludere un soggetto 'carrier' dalla selezione.

Laboratori che effettuano il test prcd-PRA:
OptiGen (USA)
Laboklin (Germania)
VetoGene (Italia) - offre il servizio in collaborazione con il laboratorio OptiGen. Vetogene si occupa di ricevere il campione, estrarre il DNA dal sangue e inviare negli Stati Uniti il prodotto gratuitamente.

Collasso indotto da esercizio fisico (EIC)

La sindrome del collasso indotto da esercizio fisico (EIC - Exercise Induced Collapse) conosciuto anche come collasso da sforzo è una paralisi degli arti dovuta allo sforzo, gli arti posteriori diventano deboli ed incapaci di sopportare il peso del corpo.

La sindrome EIC colpisce i soggetti apparentemente sani, di ogni colore del mantello, entrambi i sessi e si presenta in tutte le due linee (linea da lavoro & linea di bellezza).

In soggetti colpiti della sindrome EIC si verifica, episodicamente, un fenomeno che porta al collasso del cane per circa 5-15 minuti e che si manifesta con debolezza degli arti posteriori e impossibilità a muoversi in conseguenza di un intenso sforzo fisico.

Quando si verifica un episodio del genere, non è insolito che il cane continui a tentare di correre, sebbene il posteriore non sorregga il peso e, pertanto, sembra che il soggetto "trascini le gambe". Nella successiva fase di recupero, dopo l'insorgenza dell'episodio di collasso, può accadere che il cane perda l'equilibrio e barcolli e può manifestare una certa sintomatologia da ottundimento del sensorio, durante l'insorgenza della quale il cane sembra stordito e confuso.

Il collasso da sforzo compare senza sintomi premonitori ed a seguito di eccitamento eccessivo da parte del cane, per esempio nel gioco sfrenato insieme ad altri soggetti, durante estenuanti tentativi di monta o dopo un'intenso esercizio fisico.

Non conoscendo la patogenesi di questa patologia, non esiste alcun trattamento specifico. La malattia non è progressiva ed è possibile far vivere ai soggetti colpiti della sindrome EIC un'esistenza in salute, cercando di evitare l'esercizio fisico per prevenire gli episodi di collasso.
(Testo tratto da Veterinary Diagnostic Laboratory University of Minnesota)

La sindrome EIC è ereditaria a trasmissione autosomica recessiva. Questo significa che il gene responsabile (allele malato) deve essere ereditato da entrambi i genitori per causare la malattia. Il test genetico basato sull'analisi molecolare di questa mutazione rappresenta il miglior modo per identificare animali portatori ed affetti.

Nel 2008 Veterinary Diagnostic Laboratory University of Minnesota (USA) ha individuato il gene responsabile del disturbo (DNM1-Gene) e ha brevettato il test DNA per individuare i marcatori DNA.

Il risultato di questo test DNA è un genotipo che permette di separare i cani in 3 gruppi:

clear (= sano): il cane non manifesterà mai sintomi della sindrome EIC e non presenta alcuna mutazione del gene.
carrier (= portatore): il cane non è affetto della sindrome EIC e non manifesterà la sintomatologia, geneticamente presenta solo una copia mutata del gene.
affected (= affetto): il cane è affetto del sindrome EIC, geneticamente presenta di entrambe le copie di geni mutanti.

X

Sano

Portatore

Affetto

Sano

100% sani

50% sani
50% portatori

100% portatori

Portatore

50% sani
50% portatori

25% sani
50% portatori
25% affetti

50% portatori
50% affetti

Affetto

100% portatori

50% portatori
50% affetti

100% affetti

Le proporzioni sono teoriche... esse sono basate sulle proporzioni di ovuli fertilizzati, non sulle proporzioni di cuccioli nati vivi.

 Il piano d'allevamento deve prevedere una selezione dei riproduttori basata sull'esame condotto sui potenziali genitori della cucciolata, evitando l'accoppiamento fra portatori o fra affetti e portatori o fra soggetti affetti. Un soggetto portatore o affetto della sindrome EIC deve necessariamente accoppiarsi ad un soggetto sano, quindi clear.

Miopatia centronucleare (CNM)

Miopatia centronucleare (CNM - Central Nuclear Myopathy) nel labrador retriever è una malattia neuromuscolare ereditaria che si manifesta nella debolezza muscolare generalizzata progressiva, intolleranza all'attività fisica ed anomalie nell'andatura
• Labrador M

I sintomi osservati nel labrador retriever sono: la testa tenuta bassa, la schiena arcuata, l'andatura scoordinata. Sotto sforzo si manifestano rapidamente fasi acute di debolezza fino al crollo, manifestazioni che svaniscono con il riposo.

La miopatia centronucleare è ereditaria a trasmissione autosomica recessiva. Questo significa che il gene responsabile (allele malato) deve essere ereditato da entrambi i genitori per causare la malattia.

Nel 2005 Ecole Nationale Vétérinaire d'Alfort (Francia) ha sviluppato il test DNA con il quale è possibile di individuare la mutazione del gene. Il risultato di questo test è un genotipo che permette di separare i cani in 3 gruppi:

clear (= sano): il cane non manifesterà mai sintomi della miopatia centronucleare e non presenta alcuna mutazione del gene.
carrier (= portatore): il cane non è affetto della miopatia centronucleare e non manifesterà la sintomatologia, geneticamente presenta solo una copia mutata del gene.
affected (= affetto): il cane è affetto della miopatia centronucleare, geneticamente presenta di entrambe le copie di geni mutanti.

X

Sano

Portatore

Affetto

Sano

100% sani

50% sani
50% portatori

100% portatori

Portatore

50% sani
50% portatori

25% sani
50% portatori
25% affetti

50% portatori
50% affetti

Affetto

100% portatori

50% portatori
50% affetti

100% affetti

Le proporzioni sono teoriche... esse sono basate sulle proporzioni di ovuli fertilizzati, non sulle proporzioni di cuccioli nati vivi

.Miopatia centronucleare è una malattia molto grave. Utilizzando il test genetico è possibile tenere questa patologia sotto controllo escludendo l'accoppiamento fra portatori o fra affetti e portatori o fra soggetti affetti. Un soggetto portatore o affetto della miopatia centronucleare deve necessariamente accoppiarsi ad un soggetto sano, quindi clear.

 

Nanismo nel Labrador (SD2)

Il nanismo (displasia scheletrica, osteocondrodisplasia) è una patologia dello sviluppo dello scheletro, caratterizzata da anomalie della crescita e dello sviluppo della cartilagine e dell'osso. Si verifica una discrepanza nella statura del cane quando il tronco presenta uno sviluppo normale mentre gli arti sono corti.

I soggetti colpiti del nanismo dimostrano diverse modificazioni scheletriche: incurvamento progressivo degli arti, articolazioni ingrossate e deformi, arti angolati lateralmente, lassità articolare, diminuita abilità nell'esercizio fisico con conseguente debolezza fisica del soggetto, alterazioni di tipo osteoartritico con dolore articolari
Università di Berna in Svizzera (Vetsuisse Fakultät) ha condotto una ricerca per sviluppare il test DNA e nel 2012 ha commercializzato un test genetico chiamato SD2 (Sceletal Dysplasia 2) con il quale oggi è possibile di individuare la mutazione del gene responsabile del nanismo nel labrador.

Il nanismo è ereditario a trasmissione autosomica recessiva. Questo significa che il gene mutato (allele malato) deve essere ereditato da entrambi i genitori per causare il nansimo.

clear (= sano): il cane non manifesterà mai sintomi del nansimo e non presenta alcuna mutazione del gene.
carrier (= portatore): il cane non è affetto del nansimo e non manifesterà la sintomatologia, geneticamente presenta solo una copia mutata del gene.
affected (= affetto): il cane è affetto del nanismo, geneticamente presenta di entrambe le copie di geni mutanti.

X

Sano

Portatore

Affetto

Sano

100% sani

50% sani
50% portatori

100% portatori

Portatore

50% sani
50% portatori

25% sani
50% portatori
25% affetti del nanismo

50% portatori
50% affetti del nanismo

Affetto

100% portatori

50% portatori
50% affetti del nanismo

100% affetti del nanismo

Le proporzioni sono teoriche e sono basate sulle proporzioni di ovuli fertilizzati, non sulle proporzioni di cuccioli nati vivi.

Utilizzando il test genetico è possibile tenere questa patologia sotto controllo escludendo l'accoppiamento fra portatori o fra affetti e portatori o fra soggetti affetti. Un soggetto portatore o affetto del nanismo deve necessariamente accoppiarsi ad un soggetto sano, quindi clear.

Il nanismo può essere invalidante per il cane sopratutto se il cane è colpito dalle modificazioni scheletriche più gravi come per esempio arti angolati lateralmente, lassità articolare, diminuita abilità nell'esercizio fisico e alterazioni osteoartritici con dolore articolare.

Personalmente penso se volessi un cane della statura bassa mi compravo un bassotto e non un labrador (per non pensare alle conseguenze citate sopra).

NARC - Narcolessia

La narcolessia è un'eccessiva sonnolenza diurna, letargia, o brevi periodi di collasso e perdita di coscienza che si risolvono spontaneamente. Cataplessia è caratterizzata da brevi episodi di paralisi muscolare con perdita dei riflessi tendinei, l'animale rimane vigile e seguirà con gli occhi. Questi brevi episodi di inibizione motoria sono completamente e spontaneamente reversibile.

Questi disturbi del sistema nervoso centrale di solito si verificano insieme nella maggior parte dei cani, anche se la narcolessia può avvenire senza cataplessia. Gli attacchi possono durare da pochi secondi a più di 20 minuti. Alcuni animali possono avere da diversi attacchi alla settimana a centinaia al giorno.

Diverse razze di cani possono essere colpiti tra cui il Labrador Retriever dove vi è comprovata un'ereditarietà a trasmissione autosomica recessiva.
I segni clinici cominciano solitamente a svilupparsi in animali di età inferiore ai sei anni

HNPK Paracheratosi Nasale Ereditaria nel Labrador

La Paracheratosi Nasale Ereditaria (Hereditary nasal parakeratosis - HNPK) è una malattia ereditaria monogenica autosomica recessiva che colpisce il naso dei Labrador Retriever.

La malattia si presenta nei giovani soggetti con un primo esordio tra i 6 ed i 12 mesi di età.
Clinicamente i cani affetti mostrano alterazioni del piano nasale, che divieno secco, ruvido, ispessito, ricoperto da scaglie paracheratosiche.
Conseguentemente alla comparsa delle lesioni può avvenire una depigmentazione del tartufo con fessurazioni e infiammazioni secondarie.


Non esiste nessuna cura ma un trattamento quotidiano con una crema a base di vasellina, glicole propilenico può aiutare la pelle a rimanere morbida ed idratata.